Інформація

7 рідкісних захворювань, які зараз можна лікувати

7 рідкісних захворювань, які зараз можна лікувати


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Дуже мало рідкісних захворювань мають ефективне лікування у всьому світі. Але, завдяки цим 7, ця кількість могла просто впасти, принаймні трохи.

ДИВІТЬСЯ ТАКОЖ: РІДКІ ХВОРОБИ ПРИЧИНЮЮТЬ КІСТКИ ЖІНОК ЖУКОВО ЗНИКНУТИ

Щоб хвороба вважалася рідкісною, у США вона, як правило, впливає лише на 200,000 фізичні особи. На сьогоднішній день їх є близько 6800 рідкісні захворювання, визнані Національним інститутом охорони здоров’я (NIH).

Але слід мати на увазі, що хоча кожна хвороба є рідкісною, сукупна кількість постраждалих людей є значною. Відповідно до цієї статті вони діють десь у порядку 30 мільйонів людей, або 1 з 10 в США.

Щоб хвороба вважалася рідкісною в ЄС, вона повинна вражати лише менше, ніж 5 на кожні 10 000 Люди.

Деякі рідкісні захворювання справді дуже рідкісні. Деякі мають менше десятка відомих випадків, тоді як інші - більш поширені, такі як розсіяний склероз, муковісцидоз та м’язова дистрофія Дюшенна.

У сукупності оцінюється, що ці порушення впливають 6–7% населення в розвинених країнах світу.

Багато медичних працівників попереджають, що існує надзвичайна потреба в ефективних методах лікування деяких або всіх з них. Але розробка медикаментозного лікування не є швидким процесом.

Ці 7 розладів, принаймні, нарешті отримали схвалення FDA для своїх пацієнтів, що страждають.

1. Мелоргеостоз був загадкою протягом багатьох років

У квітні минулого року ми повідомили про можливу причину цієї рідкісної хвороби, яка називається Мелореостоз. Хвороба неймовірно рідкісна, лише 400 зареєстрованих справ у всьому світі на сьогоднішній день.

Після спільних зусиль з метою виявлення причини Національний інститут охорони здоров’я нарешті знайшов причину. До цього ніхто не був мудрішим щодо причини.

Тімоті Бхаттачарія, доктор медичних наук, пояснює: "Раніше вчені припускали, що генетичні мутації, відповідальні за мелореостоз, відбувалися у всіх клітинах людини з розладом".

Згідно з нещодавнім дослідженням, причиною, здається, є дефектний ген у пацієнтів. Гени MAP2K1 відповідають за вироблення білків MEK1.

Коли ці гени не функціонують належним чином, створюється надлишок білка. Це призводить до накопичення надлишкової кістки на уражених ділянках, що створює проблему.

Тепер це розуміння стане життєво важливою інформацією для створення потенційного лікування в майбутньому.

2. Неходжкинська лімфома нарешті отримала затверджене FDA лікування

Два типи лікування неходжкинської лімфоми, рецидивуючий або рефрактерний грибоподібний мікоз (MF) або синдром Сезарі (SS), нещодавно отримали схвалення FDA. Обидва ці розлади є злоякісними раками Т-лімфоцитів крові.

До цього часу їх було неймовірно важко лікувати, але очікування на лікування зараз могло закінчитися. Нові препарати Могамулізумаб-кпкк вводять внутрішньовенно і є першим схваленим FDA препаратом для лікування розладів.

Схвалення препарату відбулося після клінічного випробування понад 372 пацієнта які отримували або препарат, або хіміотерапію. Результати вражали.

Серед тих, хто отримував препарат, рівень виживання після вживання наркотиків був удвічі більшим, ніж у групі хіміотерапії. Незважаючи на те, що це недовго, майже 8 місяців порівняно з 3, це обнадіює для майбутніх подій.

Схвалення "заповнює незадоволену медичну потребу у цих пацієнтів", - сказав Річард Паздур, доктор медичних наук, директор Онкологічного центру FDA та виконуючий обов'язки директора Управління гематології та онкологічних продуктів Центру з оцінки та досліджень лікарських засобів FDA. заява.

3. Спадковий набряк Квінке (HAE) тепер можна лікувати

Нещодавно FDA схвалив новий препарат Lanadelumab-flyo для запобігання нападам спадкової ангіодеми (HAE). Він може бути використаний для допомоги пацієнтам віком від 12 років.

HAE є дуже рідкісним, генетичним та потенційно небезпечним для життя розладом. Це може спричинити повторювані напади набряків (набряків) по всьому тілу пацієнта.

В даний час HAE впливає навколо 1 на 10000 до 1 на 50000 Люди. Діти також мають 50% шанс виразити розлад, якщо хтось із їхніх батьків страждає.

Страждаючі часто виявляють нестерпний біль, нудоту та блювоту, спричинені набряком у стінці кишечника. Якщо в горлі виникає набряк, це може призвести до смерті від задухи.

Новий препарат націлений на вироблення ферменту, званого плазмовим калікреїном, який хронічно не контролюється у хворих на HAE. Його вводять безпосередньо під шкіру шляхом самоін’єкції та період напіввиведення становить близько 2 тижнів.

4. Хвороба Фабрі зараз має краще лікування

Хвороба Фабрі - ще одне рідкісне захворювання і генетичне захворювання, яке спричинює скупчення жиру в судинах, нирках, серці та нервах пацієнтів. Цей жир, глоботріаозилцерамід (GL-3), також може накопичуватися в багатьох інших органах тіла і в перспективі може призвести до летального результату.

Проблема викликана дефіцитом ферменту, що призводить до накопичення жиру навколо тіла. Сучасні методи лікування просто замінюють відсутній фермент, замість того, щоб забезпечити «лікування» як таке.

Новий препарат, Мігаластат, нещодавно був схвалений FDA, і це перший пероральний препарат, призначений для лікування розладу у дорослих. Він відрізняється від існуючих методів лікування збільшенням активності дефіцитного в організмі ферменту альфа-галактозидази А.

Його ефективність була продемонстрована під час 6-місячного плацебо-контрольованого дослідження в Україні 45 дорослих страждають. Пацієнти, які отримували новий препарат, продемонстрували набагато більше зменшення глоботріаозилцераміду в різних органах тіла.

Також було доведено, що це було безпечно завдяки 4 клінічним випробуванням 139 Пацієнти Фабрі.

5. Бета-таласемія, сподіваємось, має потенційне лікування

Бета-таласемія - рідкісне захворювання, яке зменшує кількість гемоглобіну, що виробляється в еритроцитах. Кожному, хто пам’ятає шкільні уроки біології, це білок, який дозволяє еритроцитам переносити кисень по всьому тілу.

Щонайменше життєво важливо зберегти вас у живих. Хворі мають хронічну нестачу залізовмісного білка в крові, що призводить до кисневого голодування в частинах тіла.

Хворі, як правило, страждають анемією через брак життєздатних еритроцитів.

Симптомами часто є блідість шкіри, слабкість, втома, а також набагато серйозніші ускладнення. Люди з бета-таласемією мають підвищений ризик розвитку аномальних згустків крові.

Новий препарат, Luspatercept, який зараз розробляється, являє собою злитий білок, який регулює пізню стадію вироблення еритроцитів у кістковому мозку пацієнтів.

Завдяки цьому він підвищує рівень гемоглобіну та зменшує навантаження на переливання крові для пацієнтів та закладів первинної медичної допомоги.

[дивитися також]

6. Аміотрофічний бічний склероз (БАС) тепер може мати лікування

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - рідкісне прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке вражає нервові клітини головного та спинного мозку. Назва захворювання походить від поєднання грецького "A", що означає ні, "Myo", що означає м'язи, і "Trophic", що означає харчування.

Тож буквально, «відсутність живлення м’язів». Будь-який м’яз, який не отримує харчування, зникне або атрофується.

Латеральний посилається на той факт, що він впливає на спинний мозок людини, де розташовані частини нервових клітин, які сигналізують і керують м’язами. У міру прогресування захворювання уражені ділянки страждають від рубців і затвердінь, відомих в медицині як "склероз".

Це призводить до відмирання моторних нейронів від мозку і призводить до втрати пацієнтами рухової функції, що може призвести до втрати мови, неможливості прогодуватися, втрати рухів і навіть контролю дихання.

Різні нові випробування можуть призвести до лікування АЛС у не дуже віддаленому майбутньому. Вони включають генну терапію та підходи до стовбурових клітин для БАС.

7. Ювенільний ідіопатичний артрит тепер міг би мати життєздатне лікування

Ювенільний ідіопатичний артрит, який раніше називали Ювенільним ревматоїдним артритом, є рідкісним захворюванням, яке вражає дітей у віці до 16 років.

Це розлад призводить до постійних болів у суглобах, набряків та загальної скутості у хворих. Деякі пацієнти можуть страждати розладом лише кілька місяців, тоді як інші страждають до кінця свого життя.

У деяких випадках розлад може призвести до проблем росту, пошкодження суглобів та запалення очей. Сучасне лікування включає контроль болю та запалення, покращення функції та запобігання пошкодженню суглобів.

В даний час лікування не існує, і лікування включає використання кортикостероїдів, протизапальних препаратів, антиревматичних препаратів, що модифікують захворювання (DMARD), та біологічних засобів. Хоча більшість із них просто допомагають у симптомах, інші, як біологічні агенти, можуть в довгостроковій перспективі зменшити системне запалення та пошкодження суглобів.

Приклади включають етанерцепт і адалімумаб. Інші методи лікування можуть включати біологічні засоби, що пригнічують імунну систему пацієнта.

До них належать Абататацепт, Ритуксимаб, Анакінра та Тоцилізумаб.


Перегляньте відео: Коронавірусна хвороба і серцево-судинні захворювання: міжнародні настанови (Липень 2022).


Коментарі:

  1. Laurentiu

    Привіт. Admin, do you want a joke?

  2. Hlithtun

    Яка смішна фраза

  3. Macdaibhidh

    Неймовірно. Здається неможливим.

  4. Dwaine

    а де тобі логіка?

  5. Mazuru

    В ньому щось є. Я дякую за інформацію, тепер я не буду робити такої помилки.



Напишіть повідомлення